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麻风病的全基因组关联研究和家系连锁分析

更新时间:2014-07-07 15:04:14点击次数:2896次字号:T|T
2009-2010年,南方基因公司与山东皮肤病性病防治研究所合作开展了麻风病的全基因组关联研究和家系连锁分析,取得的轰动性发现发表在国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》(NEJM. 2009 Dec; 361:2609-2618.)上。
相关介绍

2009-2010年,南方基因公司与山东皮肤病性病防治研究所合作开展了麻风病的全基因组关联研究和家系连锁分析,取得的轰动性发现发表在国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》(NEJM. 2009 Dec; 361:2609-2618.)上。

麻风病是由麻风分枝杆菌感染易感个体后侵犯皮肤和外周神经而导致的以畸残与毁形为特征的慢性传染病,全球每年仍有二十余万新发病例。麻风病对人类健康和社会构成的危害仍旧存在,是需重点防治的一类疾病。流行病学研究、双生子研究及HLA表型的研究均提示麻风病具有遗传易感性,麻风病易感个体的易感基因在感染麻风菌后是否发病以及发病后的临床表型发挥至关重要的作用。该研究利用南方公司的技术平台,在国际上对706例麻风病例和1250例正常对照进行全基因组关联分析。结果共发现了15个SNPs与麻风发病相关,鉴定了7个麻风病的易感基因,分别是HLA-DR/DQ、RIPK2、TNFSF15、LRRK2、CCDC122及C13orf31基因。除了CCDC122及C13orf31基因功能尚未明确外,剩余5个发现的麻风病的易感基因,形成一个交互作用通路。本研究从分子生物学水平阐明了麻风病的发病机制,同时也是迄今为止世界范围内极大的传染性疾病的全基因组关联分析研究。七个易感基因在中国汉族人群及少数民族种群(苗、彝、壮等)中均得到了证实,这对在中国全国范围内进行易感个体的筛查具有重大意义,为中国麻风病一级预防的突破提供了可能。

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