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Illumina繁殖和基因组学解决方案

更新时间:2014-07-15 10:15:13点击次数:3896次字号:T|T
生殖和遗传疾病基因组学利用新一代测序(NGS)和芯片技术,可以为临床研究和诊断快速提供准确的基因组信息。结合业界领先的技术与创新的生殖和遗传、健康应用,行业企业将为生殖健康各个阶段提供更高的检测能力。在生殖健康领域,我们的新技术正成为研究人员和医护人员非常有价值的工具。

携带者筛查

父母的携带者筛查可以检测到一个隐性基因的突变,这样可以告知那些父母他们生的孩子有遗传病的风险有多大。如果两个人都被证明携带某种隐性突变基因疾病,可能就需要做一下遗传学咨询。在专业人士的帮助下,他们可以更好地了解其生下一个受影响孩子的风险,并做出更明智的生育决策。


胚胎植入前基因筛查(PGS)

自1978年以来,体外受精(IVF)已被用来帮助夫妇解决不孕难题。胚胎植入前遗传学筛查可以在体外受精时更好地选择染色体数量正常的胚胎进行转移,改善预后。现已开始尝试将单细胞测序和芯片检测用于该项检查。


胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)筛选在实验室里造就的单基因疾病遗传的胚胎,选择遗传正常的、未受影响的胚胎进行试管移植。现已开始将单细胞测序用于该项目的的尝试。


妊娠期检测

如今,孕妇都有很多产前检测来使她们确认胎儿是否会有遗传异常,如21染色体三体检查。非侵入性产前检测(NIPT)方法使用循环在母体血液中的cfDNA(cell-free胎儿DNA),结合新一代测序(NGS)来检测胎儿基因组是否存在非整倍体的染色体,相比现有羊水穿刺检查,对妊娠不会有任何风险。


后天细胞遗传学检测

无论年龄是大或小,发育迟缓是持续性的,它可能会影响孩子的运动技能,语言技能,认知技能,还有社交技巧。发育迟缓很常见,6个孩子中就会有一个。发育迟缓的案例中有50%与遗传有关。在这些案例中,基因筛查可以帮助孩子在严重发病前更早发现发育迟缓。这很重要,因为早期识别和干预能对孩子学习新的技能产生显著影响,并能减少昂贵的干预措施,但这需要发病前进行检查。

目前临床上更多的是疑难病症患儿的遗传基础和发病机制难以鉴定。南方基因与综合医院的专科合作,应用全基因组芯片技术,已完成多例患儿和其父母的筛查,帮助医生寻找潜在的遗传致病因素,对症治疗。


遗传病

患孟德尔遗传病的婴儿死亡率近20%,需要入院治疗的约18%。许多这些疾病都是由于在编码外显子和内含子-外显子边界发生了致病突变。目前,这些疾病中的25%可通过分子实验鉴定出来。在这种趋势下,当务之急是要继续对隐性遗传疾病生物标志物进行研究。


上海南方基因科技有限公司于拥有先进的SNP芯片和测序高通量系统及专业的服务团队,希望有机会与您共同探索包括生殖和新生儿健康在内的各种遗传疾病的奥秘。




(编辑:sgyqq)

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