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儿童遗传性疾病基因检测

更新时间:2015-09-23 09:53:57点击次数:3747次字号:T|T


                      基因检测,尽早诊断儿童遗传性疾病


随着基因测序技术的蓬勃发展,为遗传病的检测提供了简便有效的 手段。多年来,上海南方基因公司与沪上各大医院进行合作,开展对儿童遗传性疾病基因检测。结合临床,辅助医生诊断治疗。减少患者痛苦,降低医疗成本。长期以来,累积大量数据,不断帮助临床进行疑难病例的诊断。

检测基因列表

Gene

相应疾病名称

SRD5A2

类固醇5-还原酶缺乏症

AR

雄激素不敏感综合症

CYP21A2CYP21B

21 - 羟化酶缺乏症

CYP17A1

17-α羟化酶缺乏症

POMC

Obesity

MC4R

常染色体肥胖症

NR5A1

46XY sex reversal

NR0B1DAX1

先天性肾上腺发育不良和低促性腺激素型性腺功能低下症

LHCGR

家族性男性性早熟以及睾丸间质细胞发育不良

SLC12A3

Gitelman syndrome(低钾血症碱中毒)

STAR

先天性肾上腺类脂组织增生和胆固醇单加氧酶缺乏症

MKRN3

性早熟

POR

安特利-比克斯勒综合征(生殖器异常和无序类固醇生成)

THRB

甲状腺激素抵抗症

HSD17B3

男性,假两性畸形,伴男性乳房发育

KAL1ANOS1

卡尔曼氏综合征1(促性腺激素分泌不足的性腺机能减退)

HPGD

肥大性骨关节病;杵状指;Cranio骨关节病

ALPL

低碱性磷酸酶血症

CTSC

青少年牙周炎

STK11

恶性黑色素瘤;胰腺癌;黑斑息肉综合征(PJS);睾丸癌

自定义基因

接收个性化需求定制。如IL10 IL10RA IL10RB



























方法Sanger测序(一代测序)

周期:实验室接收样本计,二十工作日。需验证样本,报告周期延长。

类型:突变、SNPsmall InDel、缺失。

(编辑:sgyqq)
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