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Illumina Omni家族芯片服务

更新时间:2014-07-03 11:16:57点击次数:6765次字号:T|T
Omni芯片家族自2009年上市以来,已经提供了一系列灵活的芯片,它们带来了精选自国际HapMap计划和千人基因组计划的常见和稀有变异。有了Omni芯片家族,研究人员能够立即开始新一代GWAS。

一、Omni家族芯片产品信息

注:自定义位点是在芯片SNP位点基础上,可自定义添加最大位点数,N/A表示不能添加。


二、芯片特点

1. Human Omni ZhongHua-8 BeadChip芯片服务 推荐)___特别覆盖中国特有的常见和稀有变异

1)第一款人类种群特异的全基因组芯片,经过优化的标签SNP内容来自HapMap所有三个阶段以及千人基因组计划(1kGP),可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。
2)特别覆盖中国人81%的常见变异(MAF> 5%)和60%的稀有变异(MAF > 2.5%),适合全基因组关联研究(GWAS)。
3)采用Illumina专利的BeadArrayTM技术,可提供非常高的数据质量,平均检 出率> 99%,重复率> 99.9%。


2. HumanOmni5-Quad芯片服务

1)4个样品的Omni5芯片特有超过430万个标记物/样品。
2)特有来自千人基因组计划的新颖、常见和稀有变异。除了提供人类变异(MAF低至1%)的密集覆盖,覆盖了基因组中与疾病关联的高价值区域,包括基因区域、MHC区域和非同义SNP。
3)特有来自千人基因组计划的近5000个插入缺失和多碱基替换标记物,能帮助研究人员阐明结构变异如何影响性状和疾病。
4)可自定义的 500K位点让研究变得更具灵活性,可以方便更高密度靶定基因组的特定区域。


三、实验原理与流程


四、服务内容及应用

1. 基本流程


2. 服务内容

1. DNA抽提;

2. 样品质检:用琼脂糖凝胶电泳Thermo NanoDrop2000分光光度计对样品DNA进行质量检测和定量;

3. 实验过程: a)扩增、片段化、杂交; b)洗脱、标记、染色;

4. 图像扫描:用Illumina iScan激光共聚焦扫描仪对杂交反应后的芯片进行扫描;

5. 数据处理:确定检出的SNP位点相应的核苷酸。


3. 发现CNV


五、数据分析

1. SNP位点过滤:

1) No call rate>=10%
2)最小等位基因频率,Minor allele frequency>0.01 or 0.05
3)不符合哈维平衡的位点,HWE P value<0.001 的位点

2. 频数统计:

计算case/control 组中各等位基因和基因型的频率

3. 关联分析:

1)样品群的分层分析
2)卡方检验、Fisher精确检验,比较各allele的频率分布在case和control两组中是否具有统计学差异
3)卡方检验、Fisher精确检验和Cochran-Armitage趋势检验,比较各基因型频率分布在两组中是否具有统计学差异

4. 单倍型分析:

1)选取包含显著的SNP的区段进行单倍型分析,以进一步定位候选区段
2)频率较高的几种单倍型各自的频率,在case/control两组中的分布状况,卡方统计量及p值,判断单倍型与疾病相关性


六、结果报告

1. 实验数据:原始数据(idat文件),基因芯片数据总表,SNP位点信息。

2. 实验文件:SNP芯片实验操作方法。

3. 实验图像:SNP芯片扫描图(jpg或tiff格式),所有样品的质检电泳图。

4. 质检文件:DNA质检报告,SNP Call rate。


应用案例一:GWAS研究发现东亚人群高血压易感基因

Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants associated with blood pressure variation in east Asians. Nat Genet. 2011 Jun;43(6):531-8. Epub 2011 May 15.


来自日本全球健康与医学研究中心,国家人类基因组南方研究中心,上海交通大学,清华大学,美国杜兰大学等6个国家研究人员组成的研究小组通过基因组分析,发现了多个东亚地区人群高血压易感基因,研究证明东亚地区人群基因组存在特异性,这对于防治预防高血压等相关的疾病具有重要意义。这一研究成果公布在2011年6月的Nature Genetics杂志上。
详见:GWAS研究发现东亚人群高血压易感基因


应用案例二:Illunima SNP芯片发现汉族人群红斑狼疮易感基因

Genome-wide association study in a Chinese Han population identifies nine new susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Nature Genetics. 2009, 41(11):1234-7.


安徽医科大学第一附属医院张学军教授领衔的研究团队通过对12000多例中国汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究,发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、 IKZF1、 RASGRP3、 SLC15A4和TNIP1,并确定了4个新的易感位点;研究同时验证了在欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。
详见:Illunima SNP芯片发现汉族人群红斑狼疮易感基因


应用案例三:Illunima SNP芯片发现银屑病发病相关基因LCE

Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21. Nat Genet. 2009. 41(2):205-10.


安徽医科大学,国家人类基因组南方研究中心,生物芯片上海国家工程中心等处的研究人员利用Illumina BeadArray全基因组关联分析技术平台采用了人类全基因组关联分析研究(GWAS)方法,通过15000例中国汉族和维吾尔族银屑病和健康对照人群大样本量研究,发现了与银屑病发病机制密切相关的LCE基因变异。LCE基因编码表皮终末分化角质外膜蛋白,其基因变异可以增加患病风险。
详见:Illunima SNP芯片发现银屑病发病相关基因LCE


应用案例四: GWAS发现格雷夫斯氏病两个新易感基因位点

A genome-wide association study identifies two new risk loci for Graves' disease . Nature Genetics. 2011, 43(9):897-901.


上海交通大学医学院附属瑞金医院,国家人类基因组南方研究中心,徐州医学院附属医院等十几家医疗机构的研究人员对3052名受试者进行了全基因组关联分析,发现了两个新的基因位点,一个是位于染色体上的6q27区域内的RNASET2,另一个是4p14区域内的GDCG4p14基因。这项新研究不仅找到了与甲亢发病相关的两处新的染色体变异区域,首次揭示了致病基因差异是导致甲亢药物治疗效果因人而异的原因,初步解开了甲亢 发病机制的谜团。并为甲亢治疗方法的窜则和预后的评估提供了重要的生物标志。
详见:GWAS发现格雷夫斯氏病两个新易感基因位点



(编辑:sgfmt)

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