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Nat Commun:科学家通过基因敲除发现了听力损伤的关键基因

更新时间:2017-10-23 08:42:30点击次数:260次字号:T|T
最近,来自 Harwell 医学研究委员会(MRC Harwell)的科学家在对超过 3000 个小鼠基因进行试验后,发现了 52 个之前未被鉴定的对听力至关重要的基因。通过国际小鼠表型联盟(IMPC)领导了这一研究的科学家表示,这些新发现的基因将为人类听力损失的原因提供见解。

这项发表在 Nature Communications 杂志上的研究测试了 3006 种不同基因 "敲除" 小鼠的听力损失表现。每种 "敲除" 小鼠的基因组里有一个基因失活,这将帮助研究者发现这一基因的功能。IMPC 旨在为小鼠基因组中的每个基因产生 "敲除" 小鼠。

敲除小鼠的听力阈值通过 5 个不同频率的不断增强音量的声音进行检测 - 如果小鼠不能听到两个或更多频率的较安静的声音,它就被认为是听力受损。

他们鉴定了 67 个与听力损失有关的基因,其中 52 个之前未被与听力损失相关联。这些被鉴定的基因对听力的影响各不相同 -- 影响效果有轻有重,或仅导致低频或高频声音的听力困难。

该研究中测试的敲除小鼠只展示了 15% 的小鼠基因,因此研究者估计,如果检测完全基因组,会有至少 450 个基因与听力功能有关。

在人类中,有超过 400 种遗传综合征包含了听力损失,然而大部分导致听力损失的基因目前还是未知的。

文章的高级作者、MRC Harwell 主任 Steve Brown 教授说:"重要的是,这项研究中鉴定的大量听力损失相关基因表明,在小鼠和人类基因组中,跟耳聋相关的基因比我们以前所知道的多得多。"

" 我们的研究鉴定了 52 个之前未被发现对听力至关重要的基因。这些结果增加了我们对听力有关的很多基因及其影响的分子机制的了解,并为后人提供了一个新基因的候选名单来研究许多人类听力损失综合征的遗传基础。在听力损失患者中检测这些基因或能帮助改善对他们的诊断和建议。

"下一步将会鉴定这些基因编码的每一个蛋白在听觉系统中的角色。对这些听力损失小鼠模型进行更深入的研究将会促进我们理解听觉系统的发育和保持以及听力下降时的病理进程。我们尤其需要确定,这些基因是通过已知的途径对听力损失产生影响,还是在听觉系统中引入了新的途径。研究这些模型能获得的一个更长期的益处是,或能鉴定出一些决定性的细胞功能,从而日后可作为治疗的靶点。"

文章的第一作者、MRC Harwell 的 Michael Bowl 博士说:"小鼠遗传学研究在我们对哺乳动物听觉系统的发育和功能研究中扮演了重要角色。IMPC 在继续筛选新的突变体,因此我们预计在接下来几年里" 听力损失基因 "的列表将会大幅增加。"

参考文献:

Michael R. Bowl et al.A large scale hearing loss screen reveals an extensive unexplored genetic landscape for auditory dysfunction, Nature Communications (2017). DOI: 10.1038/s41467-017-00595-4

http://www.bio360.net/article/show/46447.html (编辑:sgyqi)

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