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Affymetrix CytoScan HD芯片服务

更新时间:2014-07-03 16:18:22点击次数:6200次字号:T|T
染色体水平的缺失、重复等变化是细胞遗传学研究的热点。以往科学家运用核型分析、荧光原位杂交(FISH)等技术已获得染色体结构变异的许多可贵进展,但这些传统技术分辨率低、且只能定性分析。Affymetrix推出CytoScan HD细胞遗传学芯片解决了上述问题,能够在全基因组范围内高分辨率的检测DNA拷贝数的变异。

Affymetrix CytoScan DX Assay已于2014年1月获得美国FDA批准,用于与染色体异常相关的先天性疾病(如儿童发育迟缓或智力障碍德国)的检测。

 

一、产品亮点:

1.是业界密度最高的遗传学芯片 — 共能检测超过270万个生物学标记
1)约75万个SNPs探针,具有99%以上的分型准确性
2)约200万个拷贝数探针,均通过了基因计量效应检测筛选
3)产品上市前经过3000个样品测试

2.针对CNV检测而言,CytoHD拥有业界最好的基因覆盖度
1)完全覆盖国际细胞遗传学会ISCA认可的所有基因(1标记/384 bases)
2)完全覆盖癌症相关基因(1标记/553 bases)
3)完全覆盖X染色体上的基因(1标记/486 bases)
4)覆盖12000 OMIM基因(1标记/659 bases)

3. 不但能检测基因缺失、重复,还能检测杂合性缺失(LOH,loss of heterozygosity)和单亲源二体(UPD,uniparental isodisomy) 。

4. 独特的人类基因组骨架设计。

5. 最广泛的样品类型:支持羊水、口腔上皮细胞、血液、新鲜冰冻组织、流产物和培养细胞等常见的样品类型。


二、CytoScan HD芯片具体参数:

基因覆盖情况:


三、CytoScan HD芯片数据分析流程:


数据分析说明:

Affymetrix Genechip Scaner产生的原始数据Cel文件,经过Affymetrix自带软件AGCC(Affymetrix GeneChip Convert Console)将Cel文件转换成Cychp文件,Cychp文件用Affymetrix自带软件CHAS(Chromosome Analysis Suite)分析。通过和各种数据库结合,每个患者CNV的性质根据一系列完整的流程最终分成四类:临床致病性CNV(Variation of clinic significance, VCS)、临床可能致病性(Variation of possible significance, VPS)、不能解释(Variation of unknown,VUS)以及良性CNV(Benign CNV)。


四、应用案例

用基因芯片技术揭示慢性淋巴细胞白血病与10q24.32复发性等位基因缺失有关

在2012年3月美国遗传医学学院会议上,犹他大学与ARUP公司诊断实验室做了联合使用Affymetrix基因芯片分析揭示慢性淋巴细胞白血病与10q24.32复发性等位基因缺失有关的报告。慢性淋巴细胞白血病具有非常多样化的临床表型。而通过染色体的畸变类型可以判断病人属于哪种CLL亚型,评估预后以及检测残留病灶,所以正确识别相关的畸变对于病人管理具有非常重要的意义。基因芯片之所以在CLL预后的重要性中获得认可,是因为其在检测拷贝数变异(CNVs)方面具有非常高的分辨率。

此项研究中,10例CLL样本全部由CytoScan HD(Affymetrix)芯片检测CNVs。其中两个独立的样本中都发现了10q24.32的微观间质性缺失。这两个样本中检测到的缺失片段大小均在670kb左右。缺失区域包含TMEM180, ACTR1A, SUFU, TRIM8, ARL3, SFXN2, C10orf26, CYP17A1, C10orf32, AS3MT及CNNM2基因。而另一个案例检测到的10q末端缺失伴有10q24.1的断裂点。在这些基因当中,SUFU是肿瘤抑制基因,TRIM8是生长抑制基因。它们可能是该临床显著缺失区域的候选基因。

随后,为了调查这些缺失是否是CLL的普遍变化,该小组又用荧光原位杂交(Fluorescence in Situ Hybridization,FISH)的方法针对SUFU和TRIM8基因设计探针,验证了20余个CLL样本。FISH结果显示该区域的缺失在其中3例样本中有发现,而在30例样本中的总数为6个(达到20%,包括10q的大片段缺失)。类似的缺失在采用全基因组芯片对23例急性淋巴细胞白血病样本进行的分析中没有发现。这些缺失在DGV数据库中同样没有General population注释,是全新的发现。


原文:Genomic microarray analysis of chronic lymphocytic leukemia reveals a recurrent monoallelic deletion of 10q24.32. American College of Medical Genetics (ACMG) 2012, 29 March 2012, Abst #139.



(编辑:sgfmt)

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