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SNP芯片分析

更新时间:2010-06-16 09:23:00点击次数:3110次字号:T|T
1. 关联分析

1)Manhattan plot

全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)是用来检测全基因组范围的遗传变异与可观测的性状之间的遗传关联的一种策略。在GWAS研究中的Manhattan图可以用来观测各个染色体中显著差异SNP探针的数据分布。

显示在X-轴为基因组坐标,显示在Y-轴为每个单核苷酸多态性的关联P-值的负对数。
Ikram MK, Xueling S, Jensen RA, Cotch MF, Hewitt AW, et al. (2010) Four Novel Loci (19q13, 6q24, 12q24, and 5q14) Influence the Microcirculation In Vivo. PLoS Genet 6(10): e1001184. doi:10.1371/journal.pgen.1001184.


2)Chromosome plot

每条染色体上minP的分布,横坐标为染色体上位置, 纵坐标为-log10(minP), 每个点代表一个通过筛选的SNP, 位于棕色线上方的点minP<0.001。以2号染色体为例。


3)Segment plot

以2号染色体上的某一区段为例:


4)LD plot

连锁不平衡(linkage disequilibrium)是指基因组中不同基因座间存在的非随机关联,即不同基因座的非等位基因间的非随机组合。LD Plot表示该基因所有snp的的连锁情况,各个方块的颜色由浅至深(白—红),表示连锁程度由低到高,深红色表示完全连锁。



2. 连锁分析
1)LOD plot

LOD(log odds score), 优势对数记分法.是根据遗传标志与致病基因的连锁,和在家系中的重组值,即两者之间的遗传距离,得出两者连锁的似然性比例。Lod值为0,意味着连锁假设与不连锁假设的可能性相等;Lod值为正值,有利于连锁;Lod值为负值,表示有一定重组率的连锁。显著的域值是﹢3和﹢2。Lod﹦﹢3时,连锁的概率为95%。

图片来源: http://circgenetics.ahajournals.org/content/4/3/223.full


3. 单倍型分析

单倍型又称单体型,是tagSNP的call在染色单体上的线性排列,单倍型分析的目的是看是否所有患病个体都继承了同样的单体型。在下图中,患病个体画框的里面单体型是一样的。

图片来源: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707622423 


 

(编辑:sgclp)
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